备孕遗传病基因筛查的科学指南摘要; 备孕遗传病基因筛查通过高通量测序技术检测夫妻双方300+种单基因遗传病携带状态,精准检测常隐(如地中海贫血)、X连锁(如血友病)等致病基因,使高风险夫妇遗传阻断成功率超90%,构建从科学备孕到产前诊断的全程防控体系。;关键词;备孕基因筛查,遗传病携带者检测,单基因病预防,优生优育,生殖健康一、技术原理与核心价值1. 科学基础检测范围:覆盖GJB2(耳聋)、HBB(地贫)、DMD(肌营养不良)等中国人群高频致病基因,包含常隐/常显/X连锁三类遗传模式。技术优势:目标区域捕获测