;孕前扩展性携带者筛查(ECS)在出生缺陷一级防控中的多维度应用研究;摘要孕前扩展性携带者筛查(Expanded Carrier Screening, ECS)通过高通量测序技术对412个单基因遗传病相关致病基因进行系统性检测,可识别无症状夫妇的隐性遗传病携带状态。临床研究表明,健康人群平均携带2.8个致病突变,5.7%的夫妇存在相同基因致病突变风险(95%CI 5.2-6.3%),其生育患儿的理论概率高达25%。通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD-IVF)干预的高风险夫妇,健康活产率达93.5%,较自然妊娠组提升43.3个百分点(p0.001)。本研究证实ECS可将遗传