全基因检测:从基因组解码到健康管理的范式转变摘要本研究系统阐述了;全基因检测;技术的科学基础与临床应用价值。基于多中心数据(n=18,942),创新性构建基因组-表型组-干预策略三维评估体系,整合全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)技术平台,使遗传变异检出率达99.97%(95%CI 99.95-99.99%)。技术验证显示,WGS较靶向测序将致病性变异检出率提升62.4%(P0.001)。临床研究表明,;全基因组指导的健康管理;使遗传疾病风险预测准确度提高78.5%,慢性病干预有效率提升53.2%。研究建立风险预警-精准干预-动态监测的全